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女子脚部发生扭曲和萎缩,发网上后才知道竟是得了罕见病

时间:2023-08-21 07:22:53 来源:中华网看看头条


(资料图片仅供参考)

据悉,来自英国斯旺西的女士SophieEarl-Park的脚部患上了奇怪的疾病,她发现自己的脚正在逐渐萎缩,在网友的帮助下,终于确诊了自己患上的罕见疾病。原来,Sophie患上的病名叫腓骨肌萎缩症(CMT),这是一种遗传性运动感觉神经病,它会严重损害大脑和脊椎以外的神经,还会引起很多麻烦。

在此之前,Sophie在网上发布了一张照片,把自己的脚拍了进去,还描述了它发生卷曲和萎缩的状况,一名网友在看到照片后联系到她,怀疑她患上了CMT。在网友的提示下,Sophie去医院检查并得到了确诊。Sophie说,自己本来就患有先天性髋骨发育不良,从她出生就已经做过很多次手术,再生了儿子以后,她还发生了髋骨骨折,再次手术之后她恢复得并不好,行动也开始变得迟缓,手臂也没有力量。

在Sophie26岁时还被诊断出了患有EDS,这是一种罕见的先天性结缔组织发育不全的疾病,现在她患上了CMT,这让Sophie感到十分痛苦。如今Sophie已经需要依靠轮椅生活,因为CMT在她的身上越来越严重,她走路越来越困难,很容易就会感到疲惫,她的脚也从6码萎缩到了5码。

英国CMT慈善机构在9月开始提高对这种疾病的宣传,轻微的病情会导致人的平衡感下降,会经常跌倒,而对于女性来说,她们再也穿不了高跟鞋,因为足弓会变得很高。严重的病情甚至会引发全身的疼痛,肢体畸形,连鞋带都系不了。除此之外,CMT还是一种可以遗传的疾病,它的遗传率在50%左右,所以如果父母患有此病,下一代也要注意患病风险。

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